Cosa sono i Sarcomi

I sarcomi dei tessuti molli (STM) rappresentano un’ampia famiglia di tumori molto eterogenea per sede di origine (muscoli, tessuti connettivi, vasi sanguigni o linfatici, nervi, legamenti e tessuto adiposo), caratteristiche istologiche, presentazione clinica e prognosi.

Sono tumori rari, costituendo meno dell’1% di tutti i tumori maligni dell’adulto e il 7.4% di tutti i tumori maligni dell’infanzia.

Circa il 50-60% dei sarcomi deriva dagli arti superiori o inferiori mentre la restante parte deriva dal retroperitoneo e addome (15-25%), dal tronco (15-20%), e dal distretto cervico-facciale (5-10%) (Tabella 1).

Dal punto di vista eziologico i principali fattori associati ad un rischio maggiore di sviluppo dei STM sono alcune malattie ereditarie (Neurofibromatosi tipo 1 e 2, Sindrome di Li-Fraumeni, Retinoblastoma, Poliposi adenomatosa familiare, Sindrome di Werner, Sindrome con predisposizione ai tumori rabdoidi), l’esposizione a radiazioni e ad alcuni agenti chimici, infezioni virali (HSV8) e l’immunodeficienza.

La classificazione dei STM si basa sull’aspetto morfologico e differenziativo delle cellule tumorali.

Oltre che dal tipo istologico, la storia naturale è definita anche dal grado istologico, anche se esistono alcuni STM il cui istotipo è di per sé predittivo del comportamento biologico (p.e angiosarcoma è sempre ad alto grado, mentre il dermatofibrosarcoma protuberans è sempre a basso grado).

I STM sono caratterizzati generalmente da una crescita infiltrativa, dalla tendenza a sviluppare recidive locali, in rapporto alla sede primitiva del tumore che a sua volta condiziona l’adeguatezza dei margini chirurgici, e metastasi a distanza (polmoni, fegato, scheletro) in rapporto all’istotipo e al grado tumorali.

Rara invece è la diffusione linfonodale (5% dei casi), più frequente in alcuni istotipi (rabdomiosarcoma, MFH, angiosarcoma, sarcoma a cellule chiare, sinovialsarcoma, sarcoma epiteliode) Dal punto di vista molecolare, i STM si dividono in due gruppi: quelli con riarrangiamenti cromosomici (traslocazioni) evidenziabili con i metodi di citogenetica convenzionali e quelli con alterazioni molecolari (piccole delezioni o mutazioni puntiformi) non evidenziabili con i metodi di citogenetica convenzionali.

Clinicamente i STM possono essere inizialmente asintomatici e dunque essere diagnosticati casualmente oppure determinare una sintomatologia legata all’effetto massa sui tessuti ed organi circostanti (dolori addominali, sazietà precoce, distensione addominale, sub occlusione intestinale, astenia, massa palpabile).

Gli esami strumentali più importanti per la diagnosi sono la tomografia assiale computerizzata (TC), la risonanza magnetica nucleare (RMN), la tomografia ad emissione di positroni (PET), importanti anche per la valutazione dell’estensione della malattia e la biopsia imaging-guidata, fondamentale per la definizione dell’istotipo e del grado istologico e dunque per la pianificazione del programma terapeutico successivo.

Tabella 1: caratteristiche generali dei sarcomi dei tessuti molli:

Incidenza< 1% dei tumori maligni dell’adulto
7.4% dei tumori maligni dell’infanzia
SessoM = F
Età< 40 anni: 21%
40-60 anni: 28%
> 60 anni: 52%
Sede anatomicaEstremità: 50-60%
Retroperitoneo e addome: 15-25%
Tronco: 15-20%
Testa-collo: 5-10%